மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் மற்றும் மாறுபாடுகள் - பாட விளக்கம்

மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் மற்றும் மாறுபாடுகள் பற்றி

கடினம் ~150 நிமிடப் படிப்பு

மரபியல் என்பது உயிரினங்களின் பாரம்பரியப் பண்புகள் எவ்வாறு ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குத் துல்லியமாகக் கடத்தப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றி ஆழமாகப் படிக்கும் மிக முக்கிய உயிரியல் பிரிவாகும். பெற்றோர்களின் தனித்துவமான மரபியல் பண்புகள் சந்ததிகளுக்குக் கடத்தப்படும் பல்வேறு மரபுக் கடத்தல் வழிமுறைகளையும், சந்ததி உயிரினங்களுக்கு இடையே இயற்கையாகவே காணப்படும் மாறுபாடுகளின் பின்னணியில் உள்ள காரணங்களையும் தெளிவாக விளக்குவதற்காகவே இப்பாடம் பாடத்திட்டத்தில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. உயிரினங்களின் தனித்தன்மையையும் அவற்றின் உடலியல் பண்புகளையும் முழுமையாக நிர்ணயிக்கும் முக்கிய காரணியான மரபணுக்களின் அமைப்பையும் அவற்றின் துல்லியமான செயல்பாட்டையும் புரிந்துகொள்ள இப்பாடத்தின் அறிவு மாணவர்களுக்கு மிகவும் அடிப்படையானது ஆகும்.

இப்பாடம் பல அத்தியாவசிய மரபியல் கோட்பாடுகளையும் நவீன கருத்துக்களையும் மிகவும் நேர்த்தியாக ஒன்றிணைக்கிறது. பல்கூட்டு அல்லீல்கள் கோட்பாடு மூலம் மனித இரத்த வகைகள் எவ்வாறு கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன என்பதில் தொடங்கி, பல்வேறு விலங்கினங்களில் குரோமோசோம்களின் அடிப்படையில் பால் நிர்ணயம் செய்யப்படும் சிக்கலான பாலின வழிமுறைகளை இது தெளிவாக விளக்குகிறது. மேலும், பால் சார்ந்த பண்புகளின் மரபுக்கடத்தல், குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் தயாரிக்கும் தொழில்நுட்பம் மற்றும் குடும்பங்களில் தலைமுறைத் தொடர்பைக் கண்டறியும் மரபுக் கால்வழித் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றின் முக்கியத்துவத்தை அழகாக இணைத்து, மனிதர்களில் ஏற்படும் பல்வேறு மரபணு சார்ந்த நோய்களுக்கான காரணங்களை இப்பாடம் அறிவியல் பூர்வமாக மாணவர்களுக்கு எடுத்துரைக்கிறது.

பொதுத்தேர்வு மற்றும் உயர்கல்விக்கான நுழைவுத்தேர்வுகளான நீட் போன்ற தேர்வுகளில் இப்பாடத்திலிருந்து பல முக்கிய வினாக்கள் தொடர்ந்து கேட்கப்படுகின்றன. பல்கூட்டு அல்லீல்கள், Rh காரணிப் பொருத்தம், ஹீமோபிலியா மற்றும் நிறக்குருடு போன்ற பால் சார்ந்த மரபுக் கடத்தல் நோய்கள், மெண்டலிய குறைபாடுகளான தலாசீமியா மற்றும் குரோமோசோம் பிறழ்ச்சிகளான டவுன் சிண்ட்ரோம், டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற தலைப்புகளின் கீழ் மாணவர்கள் ஆழ்ந்த அறிவைப் பெறுவது மிக அவசியமாகும். எனவே, மாணவர்கள் இப்பாடத்திலுள்ள கொள்கைகளையும் அறிவியல் விளக்கங்களையும் மிகத் தெளிவாகப் படித்துப் புரிந்து கொள்வது, தேர்வுகளில் அதிக மதிப்பெண்களை எளிதாகப் பெற்று சாதனை படைக்க அவர்களுக்குப் பெருமளவில் வழிவகை செய்யும் என்பதில் எவ்வித சந்தேகமும் இல்லை.

நீங்கள் கற்பவை

• பல்கூட்டு அல்லீல்களின் அடிப்படைக் கொள்கைகள் மற்றும் அவற்றின் மரபுக்கடத்தல் முறைகளை விரிவாக விளக்குதல்.
• மனித ABO இரத்த வகைகள் எவ்வாறு தீர்மானிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பகுப்பாய்வு செய்து கண்டறிதல்.
• வெவ்வேறு விலங்கினங்களில் பாலினத்தை நிர்ணயிக்கும் பல்வேறு குரோமோசோம் வழிமுறைகளைப் புரிந்துகொள்ளுதல்.
• ஹீமோபிலியா மற்றும் நிறக்குருடு போன்ற பால் சார்ந்த நோய்கள் கடத்தப்படும் முறையை வரைபடம் மூலம் விளக்குதல்.
• குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் தயாரிக்கும் தொழில்நுட்ப முறையையும் அதன் மருத்துவப் பயன்களையும் பட்டியலிடுதல்.
• மெண்டலின் குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோம் பிறழ்ச்சிகளால் மனிதர்களில் ஏற்படும் நோய்களை வேறுபடுத்துதல்.

தொடங்குவதற்கு முன்

• மெண்டலின் பாரம்பரிய விதிகள் மற்றும் ஒரு பண்புக் கலப்பு, இரு பண்புக் கலப்பு பற்றிய அடிப்படைக் கருத்துகள்.
• செல் பகுப்பு, குறிப்பாக மயோசிஸ் அல்லது குன்றல் பகுப்பு நிகழ்வின் பல்வேறு நிலைகள் பற்றிய அறிவு.
• குரோமோசோம்களின் அமைப்பு, டிஎன்ஏவின் கட்டமைப்பு மற்றும் மரபணுக்கள் பற்றிய பொதுவான புரிதல்.

மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் மற்றும் மாறுபாடுகள் — விரிவான விளக்கம்

மரபுக் கடத்தல் கொள்கைகள் பற்றிய விரிவான கண்ணோட்டம்

பல்கூட்டு அல்லீல்கள் மற்றும் மனித இரத்த வகைகள்

மரபியலின் அடிப்படைக் கோட்பாடுகளின்படி, ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பானது இரண்டு அல்லீல்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. ஆனால், ஒரே பண்பைக் கட்டுப்படுத்துவதற்காக மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அல்லீல்கள் ஒரு குரோமோசோமின் ஒரே அமைவிடத்தில் காணப்பட்டால் அவை பல்கூட்டு அல்லீல்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன. மனித இரத்த வகையான ABO இதற்கு மிகச் சிறந்த உதாரணமாகும். மனித இரத்த வகையானது $I^A$, $I^B$ மற்றும் $I^O$ ஆகிய அல்லீல்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இவற்றில் $I^A$ மற்றும் $I^B$ அல்லீல்கள் இணை ஓங்குதன்மை கொண்டவை என்பதால் அவை இரண்டும் சேர்ந்து AB இரத்த வகையை உருவாக்குகிறது. இந்த மரபுவழி அமைப்பைக் கண்டறிவது மனித இரத்தப் பரிமாற்றம் மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சைகளுக்கு மிகவும் இன்றியமையாதது ஆகும்.

Rh காரணியின் மரபுவழிக் கட்டுப்பாடு

மனித உடலின் இரத்த சிவப்பு அணுக்களின் மேற்பகுதியில் Rh காரணி அல்லது D ஆன்டிஜென் எனப்படும் புரதம் காணப்படுகிறது. லேண்ட்ஸ்டீனர் மற்றும் வீனர் ஆகியோர் முதன்முதலில் ரீசஸ் குரங்குகளில் இதைக் கண்டறிந்தனர். Rh காரணியின் மரபுவழிக் கட்டுப்பாடு பிஷர் மற்றும் ரேஸ் கோட்பாடு மற்றும் வீனர் கோட்பாடு ஆகியவற்றின் மூலம் விரிவாக விளக்கப்படுகிறது. Rh காரணித் தகுதிப் பொருத்தமின்மையால் தாய்க்கும் சேய்க்கும் இடையே எரித்ரோபிளாஸ்டோசிஸ் ஃபீடாலிஸ் எனப்படும் ஆபத்தான கரு இரத்த சிவப்பணு சிதைவு நோய் ஏற்படலாம். இது குழந்தை பிறப்பு மற்றும் கர்ப்ப காலங்களில் பெரும் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது என்பதால் மருத்துவப் பரிசோதனைகள் அவசியமாகின்றன.

விலங்கினங்களில் பால் நிர்ணய முறைகள்

பல்வேறு உயிரினங்களில் பாலினத்தை நிர்ணயிப்பதில் பால் குரோமோசோம்கள் முக்கியப் பங்காற்றுகின்றன. பால் நிர்ணய வழிமுறைகள் பெரும்பாலும் வேறுபட்ட இனச்செல் ஆண் உயிரிகள் மற்றும் வேறுபட்ட இனச்செல் பெண் உயிரிகள் என இரு பெரும் வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன. மனிதர்களில் ஆண் உயிரிகள் வேறுபட்ட இனச்செல்களை (XY) உற்பத்தி செய்ய, பெண் உயிரிகள் ஒத்த இனச்செல்களை (XX) உற்பத்தி செய்கின்றன. பறவைகளில் இதற்கு நேர்மாறாக பெண் உயிரிகள் வேறுபட்ட இனச்செல்களையும் (ZW) ஆண் உயிரிகள் ஒத்த இனச்செல்களையும் (ZZ) கொண்டுள்ளன. மேலும், தேனீக்களில் ஒற்றைமயம்-இரட்டைமயம் பால் நிர்ணயம் காணப்படுகிறது, இங்கு கருவுறாத முட்டைகள் கன்னி இனப்பெருக்கம் மூலம் ஆண்களாக வளர்கின்றன.

பால் சார்ந்த மரபுக்கடத்தல் வழிமுறைகள்

பால் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களின் வழியாகச் சில பண்புகள் அடுத்தடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படுவது பால் சார்ந்த மரபுக்கடத்தல் எனப்படுகிறது. மனிதனில் எக்ஸ் குரோமோசோம் சார்ந்த ஒடுங்கு மரபணுக்களால் ஹீமோபிலியா மற்றும் நிறக்குருடு போன்ற நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த நோய்கள் குறுக்கு மறுக்கு மரபுக்கடத்தல் முறையைப் பின்பற்றுகின்றன. அதாவது, பாதிக்கப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து கடத்தியான மகள் வழியாக அவரது பேரனுக்கு இப்பண்பு கடத்தப்படுகிறது. மேலும், ஒய் குரோமோசோம் சார்ந்த மரபணுக்கள் ஹோலாண்ட்ரிக் மரபணுக்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன, இவை தந்தையிடமிருந்து மகனுக்கு மட்டுமே நேரடியாகக் கடத்தப்படும் தனித்துவமான பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன.

குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் மற்றும் கால்வழி பகுப்பாய்வு

ஒரு செல்லில் உள்ள குரோமோசோம் தொகுதியை முழுமையாகப் பிரித்தெடுத்து அவற்றை இணைகளாகவும் அளவின் அடிப்படையிலும் வரிசைப்படுத்தும் நவீன தொழில்நுட்பம் குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் எனப்படுகிறது. இது பிறவி மரபணு குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோம் பிறழ்ச்சிகளைக் கண்டறியப் பெரிதும் உதவுகிறது. அதேபோல், பல தலைமுறைகளாகக் குடும்ப வரலாற்றில் பண்புகள் எவ்வாறு கடத்தப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறிய மரபுக் கால்வழித் பகுப்பாய்வு பயன்படுகிறது. இந்த பகுப்பாய்வில் பயன்படுத்தப்படும் மரபுசார் குறியீடுகளின் வரைபடம் மூலம் குடும்பங்களில் மரபணு நோய்கள் தோன்றுவதற்கான வாய்ப்புகளை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து ஆலோசனைகள் வழங்க முடிகிறது.

மரபியல் குறைபாடுகள் மற்றும் பிறழ்ச்சிகள்

மனித உடலில் ஏற்படும் மரபியல் குறைபாடுகள் மெண்டலிய குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோம் குறைபாடுகள் என இருவகைப்படும். ஒற்றை மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர்மாற்றத்தால் தலாசீமியா, அல்பினிசம் மற்றும் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை போன்ற மெண்டலிய நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் தீவிர குரோமோசோம் பிறழ்ச்சிகள் ஏற்படுகின்றன. 21வது குரோமோசோம் கூடுதலாகக் காணப்படும் டவுன் சிண்ட்ரோம், எக்ஸ் குரோமோசோம் குறைபாட்டால் ஏற்படும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் காரணமாக ஏற்படும் கிளைன்பெல்டர் சிண்ட்ரோம் போன்றவை மனித உடலில் பல்வேறு கடுமையான உடலியல் மற்றும் மனநல பாதிப்புகளை உண்டாக்குகின்றன.

தவிர்க்க வேண்டிய பொதுவான தவறுகள்

• தவறு: பல்கூட்டு அல்லீல்கள் குரோமோசோமின் வெவ்வேறு இடங்களில் அமைந்துள்ளதாகக் கருதுவது. திருத்தம்: பல்கூட்டு அல்லீல்கள் எப்போதும் ஒரு குரோமோசோமின் ஒரே அமைவிடத்தில் மட்டுமே அமைந்திருக்கும்.
• தவறு: இணை ஓங்குதன்மை கொண்ட அல்லீல்கள் ஒன்றோடொன்று கலந்து புதிய பண்பை உருவாக்குவதாக எண்ணுவது. திருத்தம்: இணை ஓங்குதன்மை கொண்ட அல்லீல்கள் கலக்காமல் இரண்டுமே தங்களை முழுமையாக வெளிப்படுத்துகின்றன.
• தவறு: பறவைகளில் பால் நிர்ணயம் மனிதனைப் போலவே XY முறையில் நடைபெறுகிறது என்று நினைப்பது. திருத்தம்: பறவைகளில் பால் நிர்ணயம் ZW முறையில் நடைபெறுகிறது; இதில் பெண் உயிரிதான் வேறுபட்ட இனச்செல்லைக் கொண்டுள்ளது.
• தவறு: டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைவால் ஏற்படுகிறது என்று தவறாகப் புரிந்துகொள்வது. திருத்தம்: டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது 21வது குரோமோசோமில் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் சேர்வதால் (ட்ரைசோமி-21) ஏற்படுகிறது.

இவற்றை பயிற்சித் தேர்வு மூலம் சோதித்துப் பாருங்கள்; பிறகு விடையுடன் கூடிய வினாக்கள் பகுதியில் விரிவான விளக்கத்தைப் படியுங்கள்.

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

பல்கூட்டு அல்லீல்கள் என்றால் என்ன எடுத்துக்காட்டுடன் விளக்குக?

ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பைக் கட்டுப்படுத்துவதற்காக ஒரே குரோமோசோமின் ஒரே அமைவிடத்தில் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அல்லீல்கள் ஒன்றாக அமைந்திருக்கும் நிலை பல்கூட்டு அல்லீல்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதற்கு மனிதனின் ABO இரத்த வகை பாரம்பரியம் மிகச் சிறந்த இயற்கையான எடுத்துக்காட்டாகும். இந்த அல்லீல்கள் அனைத்தும் ஒரே ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பின் வெவ்வேறு வகையான வெளிப்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

எரித்ரோபிளாஸ்டோசி스 ஃபீடாலிஸ் எவ்வாறு ஏற்படுகிறது?

இது Rh காரணி தகுதிப் பொருத்தமின்மையால் தாய்க்கும் கருவிற்கும் இடையே ஏற்படும் தீவிர இரத்தச் சிவப்பணு சிதைவு நோயாகும். Rh- எதிர்மறை இரத்தம் கொண்ட கர்ப்பிணித் தாய், Rh+ நேர்மறை இரத்தம் கொண்ட கருவைச் சுமக்கும்போது, தாயின் உடலுக்குள் நேர்மறைக்கு எதிரான எதிர்பொருட்கள் உருவாகின்றன. இவை இரண்டாவது கர்ப்ப காலத்தின்போது கருவின் இரத்தச் சிவப்பணுக்களை முழுமையாக அழித்து ஆபத்தை உண்டாக்குகின்றன.

தேனீக்களில் எவ்வாறு பால் நிர்ணயம் செய்யப்படுகிறது?

தேனீக்களில் ஒற்றைமயம் மற்றும் இரட்டைமயம் என்ற தனித்துவமான பால் நிர்ணய முறை எப்போதும் பின்பற்றப்படுகிறது. இதில் கருவுற்ற முட்டைகள் இரட்டைமய குரோமோசோம் தன்மையுடன் பெண் தேனீக்களாகவும் அல்லது வேலைக்காரத் தேனீக்களாகவும் வளர்ச்சியடைகின்றன. ஆனால், கருவுறாத முட்டைகள் கன்னி இனப்பெருக்கம் என்ற இயற்கை முறை மூலமாக நேரடியாக ஒற்றைமய குரோமோசோம் தன்மையுடன் ஆண் தேனீக்களாக மட்டுமே வளர்ச்சியடைகின்றன.

நிறக்குருடு ஏன் ஆண்களை அதிகமாகப் பாதிக்கிறது?

நிறக்குருடு என்பது எக்ஸ் குரோமோசோம் சார்ந்த ஒடுங்கு மரபியல் நோயாகும். ஆண்களிடம் ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே காணப்படுகிறது. எனவே, அந்த ஒரு குரோமோசோமில் ஒடுங்கு மரபணு அமைந்திருந்தால் அவர்களுக்கு நிறக்குருடு நோய் மிக எளிதாக வெளிப்படும். ஆனால், பெண்களிடம் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், அவர்கள் பொதுவாக இந்நோயால் பாதிக்கப்படாமல் கடத்திகளாக மட்டுமே செயல்படுகின்றனர்.

குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடத்தின் பயன்கள் யாவை?

குரோமோசோம் தொகுப்பு வரைபடம் ஒரு நபரின் உடலிலுள்ள குரோமோசோம்களின் துல்லியமான எண்ணிக்கையையும் அவற்றின் முழுமையான கட்டமைப்பையும் தெளிவாக அறியப் பயன்படுகிறது. இதன் மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோம், டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற பிறவி குரோமோசோம் பிறழ்ச்சிகளை மிக எளிதாகக் கண்டறியலாம். மேலும், குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் நீக்கம், இரட்டிப்பாதல் மற்றும் இடம் பெயர்தல் போன்ற பல்வேறு முக்கிய அமைப்பு மாற்றங்களை அறிவதற்கும் இது பெரிதும் உதவுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது அதன் அறிகுறிகள் என்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது 21வது உடற் குரோமோசோமில் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் சோ்வதால் ஏற்படும் ட்ரைசோமி-21 எனப்படும் மரபியல் குறைபாடாகும். இதனால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்குக் குன்றிய மனவளர்ச்சி, தட்டையான முகம், மழுங்கிய மூக்கு, எப்போதும் வாய் திறந்திருத்தல், நாக்கு வெளியே தள்ளுதல் மற்றும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் போன்ற பல்வேறு கடுமையான உடலியல் மற்றும் மனநலப் பாதிப்புகள் அறிகுறிகளாகக் காணப்படும்.